Le Syndrome d’Ehlers Danlos, une maladie invisible et mal connue

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Le syndrome d’Ehlers Danlos est une maladie inconnue par la plupart des médecins et qui est considérée rare alors qu’on estime qu’elle touche environ 2 % de la population.
C’est une maladie héréditaire du tissu conjonctif, présent dans 80 % de notre corps, causée par une anomalie de la production de collagène.
De plus, les médecins s’accordent à dire qu’il existe différents types de SED. Ce qui peut aussi expliquer pourquoi les membres d’une même famille ont ce syndrome sans le soupçonner, ayant des symptômes très différents les uns des autres.

A Barcelone, la maladie semble être encore plus méconnue qu’en France.

Le mois de mai étant le mois de sensibilisation au SED, trois expatriées françaises ayant la forme hypermobile ont accepté de témoigner pour aider à mieux faire connaître et gérer cette maladie.

Le Syndrome d’Ehlers Danlos est souvent confondu avec d’autres pathologies.

Ce manque de connaissance des médecins conduit les patients à passer une vingtaine d’années en moyenne avant d’être correctement diagnostiqués, car cette maladie peut ressembler à d’autres plus connues comme la fibromyalgie, la sclérose en plaques, la maladie de Crohn ou même à des violences parentales sur les enfants pour ceux qui sont sujets aux ecchymoses.

Il faut aussi savoir que le fait de ne pas être diagnostiqué peut éventuellement présenter un risque pour les patients car ils peuvent être amenés à prendre des traitements contre-indiqués, à faire des examens ou des opérations qui peuvent aggraver leurs symptômes, ou pire, à mettre leur vie en danger.

C’est pourquoi il est si important d’en parler.

D’autres conséquences existent aussi au niveau psychologique, étant donné que les médecins peuvent traiter leurs patients d’hypocondriaques ou de dépressifs. Cette incompréhension du corps médical mais aussi de l’entourage peut être très difficile à vivre pour les patients.

Dans cet article, Laetitia, Magali et Eve nous parlent de leur expérience avec la maladie : leur parcours, parfois interminable avec le diagnostic, comment elles ont été diagnostiquées, les premiers signes évocateurs de la maladie, le tout avec un peu d’humour. Car si elles ont une chose en commun, c’est qu’elles refusent de se laisser abattre et de subir la maladie.

Des symptômes bien connus, d’autres qui le sont moins

Laetitia explique des symptômes très évocateurs du SED, et d’autres, encore très méconnus en Espagne :

“J’ai la peau qui s’étire facilement et ma fille, qui a également le syndrome, peut faire le grand écart sans problème.
Dans mon cas, les douleurs sont surtout dans le haut du corps, aux épaules, aux mains, ou à la tête. J’ai de grosses migraines pendant de longues périodes.
J’ai aussi eu des problèmes d’intestin irritable, de difficulté à réguler ma température, ou encore des malaises vagaux, qui sont toutes des caractéristiques de ce syndrome.
En fait, il y a tellement de symptômes qu’on peut s’apprêter à penser que c’est autre chose.”

Quand les symptômes du SED sont devenus évidents pour Eve

“J’ai toujours eu des problèmes digestifs, depuis mon enfance.
Mais depuis 2012, j’avais un problème qui se manifestait presque chaque année !
Blocage de dos, pertes de connaissance fréquentes, problèmes digestifs importants, entorses à répétition, ecchymoses inexpliquées et j’en passe… En 2019, on a découvert de nombreuses luxations alors que je n’étais pas tombée. C’est là que mon rhumatologue s’est dit qu’on ne pouvait pas tout mettre sur le dos de la fibromyalgie qu’il m’avait d’abord diagnostiquée. Mais lui avait une idée erronée de la maladie d’Ehlers Danlos et ne l’a jamais mentionnée.”

Elle évoque également le signe de la porte, un problème lié à la proprioception, qui a mis la puce à l’oreille de son podologue en France, qui connaît bien cette maladie.

Parcours de Magali avant le diagnostic

“J’avais beaucoup d’entorses, et de douleurs sans explication. J’étais aussi une excellente gymnaste de part mon état hyperlaxe. Je peux toujours faire le grand écart sans échauffement à 47 ans. Ça épate toujours !

J’avais fini par me dire « bon bah tu es ainsi, il va falloir faire avec les douleurs, les entorses et luxations à répétition sans passer pour une dingue » .

Il y avait quelques signes qui ont attiré mon attention avant le diagnostic, comme toutes ces entorses et luxations, mais aussi parce que j’avais des hématomes sans raison.

Aujourd’hui, je fais en sorte de mener une vie normale, car je ne veux pas subir la maladie. Je prends de la morphine quand la douleur est trop importante ou quand mon corps me dit « Mag, tu déconnes là, tu vas trop loin » et qu’il me cloue au lit.

Conseils pour les patients en errance de diagnostic

Elles nous donnent aussi des conseils sur la manière de vivre avec la maladie, que ce soit à travers des soins ou des orthèses qui les aident à mieux vivre leur quotidien. Elles encouragent aussi toutes les personnes en errance de diagnostic à ne pas baisser les bras.

Le SED : Une maladie souvent invisible

Cet article explique aussi les défis d’avoir une maladie invisible au niveau social, médical et professionnel, que ces trois femmes connaissent bien.

Même si tout le monde sait que l’habit ne fait pas le moine, une jeune femme qui ne laisse pas sa place dans le bus à une femme enceinte ou à une personne âgée risque de se faire insulter, car sa maladie ne se voit pas.

C’est ce qui est arrivé à Eve à plusieurs reprises dans le bus, ne supportant pas la station debout prolongée de par ses douleurs aux pieds.

Les artistes sont de plus en plus nombreux à déclarer publiquement qu’ils ont le SED et font de leur mieux pour divulguer le plus d’informations possibles afin de sensibiliser le grand public et les médecins.

Le SED chez les personnes célèbres

Il y a également des personnes connues qui sont atteintes de ce syndrome, comme la chanteuse Sia. Elle l’avait publié dans un Tweet en octobre 2019:

« Je souffre de douleurs chroniques, d’une maladie neurologique et du syndrome d’Ehlers-Danlos, et je voudrais dire à ceux qui souffrent, physiquement ou psychologiquement, que je vous aime, continuez à vous battre. La vie est dure. La douleur est démoralisante, et vous n’êtes pas seul. ».

Sia, Octobre 2019

Cami Clune est chanteuse et actrice. En 2020, elle a participé à la saison 19 de la fameuse émission “The Voice” sur NBC où elle parle ouvertement de son parcours avec le SED. Elle sensibilise le plus possible. Pour le mois du SED, elle travaille avec la “EDS Society” sur plusieurs projets, dont leur événement “Zebra’s Got Talent”. Elle fait aussi partie d’un groupe Facebook anglophone pour le SED. Elle explique comment ce groupe l’aide, que ce soit en discutant des symptômes ou tout simplement en se soutenant les uns les autres. Elle nous a également offert son aide pour partager cet article avec son réseau, comme elle le fait souvent pour parler d’Ehlers Danlos.

Certains – même parmi les stars – n’ont pas eu la chance d’être diagnostiqués. C’est probablement le cas de Michael Jackson, selon une médecin généraliste suisse, Scarlet Huissoud, ainsi que selon le Professeur Hamonet.

Récemment, la jeune Sanaa de The Voice Kids s’est confiée pour TF1 dans l’émission Sept à Huit.

Pourquoi le SED est-il si difficile à diagnostiquer ?

Un médecin expert sur le syndrome d’Ehlers Danlos explique pourquoi la maladie est sous-diagnostiquée, caricaturée et incomprise des médecins, notamment dû au fait qu’il n’est consacré qu’un quart d’heure sur cette maladie à la faculté de médecine, et parce qu’il y a toujours des préjugés importants sur les symptômes.

Pourquoi le SED est-il représenté par un zèbre ?

Le SED est représenté par un zèbre, justement à cause de ça : quand on entend des sabots, on ne s’attend pas à voir un zèbre, mais un cheval.

C’est ce que disait le Dr Théodore Woodward, professeur à la Faculté de médecine de l’Université du Maryland à Baltimore dans les années 40.

C’était une façon d’expliquer aux étudiants en médecine comment catégoriser les maladies communes (des chevaux) et les maladies rares (des zèbres, animaux plutôt rares aux Etats Unis).

Quand on est en errance médicale pendant des années, on se rend compte à quel point il est important de connaître et de faire connaître ce genre de maladies afin de mieux prendre en charge les patients et leur éviter des déboires inutiles.

Lisez la suite de l’interview du Petit Journal ci-dessous.

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